SLC2A9基因多态性与机体代谢及肾结石的相关性研究

更新时间:2023-05-28

【摘要】目的:探讨葡萄糖易化转运蛋白9(SLC2A9)基因SNP位点多态性与机体生化代谢及肾结石的相关性和可能机制。方法:选择2015年1月～2017年12月在我院就诊的华东地区汉族人群肾结石患者300例(结石组)和健康志愿者300例(健康对照组),用聚合酶链式反应(PCR)扩增SLC2A9基因3个SNP位点(rs938552、rs1014290和rs4311316)序列,Sanger法测序扩增产物;同时检测结石组血清、尿液中钙、磷、尿酸等生化代谢指标。分析结石组与健康对照组中基因型分布差异以及结石组中不同基因携带者的血、尿电解质、尿酸等代谢水平的差异。结果:SLC2A9基因SNP位点rs938552存在多态性,其基因型分布在结石组和健康对照组之间比较差异有统计学意义(OR=0.341,95%CI:0.206～0.563,P0.05;OR=0.641,95%CI:0.407～1.008,P>0.05),其C/C基因型与C/T+T/T基因型比较,血尿生化及结石主要成分无统计学意义(P>0.05)。结论:SLC2A9基因rs938552位点多态性与华东地区汉族人群患肾结石的风险有关联,SLC2A9基因rs938552位点可能通过调节尿酸和钙的代谢来影响结石的形成。

【关键词】 葡萄糖易化转运蛋白9 基因型多态性 肾结石 机体代谢

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